Test NIFTY to nieinwazyjne badanie prenatalne z krwi matki, które ocenia ryzyko najczęstszych trisomii u płodu. Z bardzo dużą dokładnością wykrywa zespół Downa, Edwardsa i Patau, ale oprócz tego rozpoznaje również inne wady genetyczne. Kiedy warto wykonać to badanie?
Test NIFTY jako istotne badanie prenatalne
Test NIFTY to skrót od Non-Invasive Fetal Trisomy test, co oznacza nieinwazyjne badanie trisomii płodowej. Może stanowić ważny element badań prenatalnych 12. tygodnia ciąży. Metoda wykorzystuje wolne płodowe DNA krążące we krwi matki, co nie wymaga ingerencji w jamę macicy i nie zagraża płodowi. Procedura polega na pobraniu próbki krwi i nie wymaga specjalnych przygotowań. Materiał trafia do certyfikowanego laboratorium, w którym stosuje się sekwencjonowanie następnej generacji w celu analizy chromosomów płodu.
Kolejne informacje o badaniu zawierają zakres analizowanych aberracji. Test NIFTY wykrywa przede wszystkim trisomie chromosomów 21, 18 i 13 oraz wybrane aneuploidie chromosomów płci i zespoły delecji lub duplikacji. Wersja rozszerzona bada nie tylko trzy główne trisomie, ale również rzadsze, takie jak trisomia chromosomu 9, 16 i 22. Analizie poddawane są także nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera) oraz liczne zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Są to bardzo małe zmiany w chromosomach, polegające na utracie lub podwojeniu niewielkiego fragmentu materiału genetycznego, które mogą prowadzić do poważnych zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół DiGeorge’a czy Angelmana/Pradera-Williego. Łącznie najszersza wersja testu NIFTY Pro pozwala na zbadanie aż 102 różnych nieprawidłowości genetycznych.
Wskazania do wykonania testu NIFTY
Badanie może być wykonane na życzenie każdej ciężarnej, która chce uzyskać pewność co do zdrowia dziecka. Istnieją jednak pewne przesłanki, szczególnie uzasadniające przeprowadzenie testu. Wśród nich należy wymienić:
- wiek ciężarnej powyżej 35 lat, ponieważ wraz z wiekiem rośnie ryzyko wystąpienia u płodu chorób genetycznych, takich jak zespół Downa;
- badanie jest również zalecane w przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników w innych badaniach prenatalnych, na przykład w teście PAPP-A lub badaniu USG, które wskazują na podwyższone ryzyko trisomii;
- kolejnym istotnym wskazaniem jest występowanie chorób genetycznych lub wad wrodzonych w rodzinie pacjentki bądź w jej poprzednich ciążach;
- test NIFTY stanowi także alternatywę dla kobiet, u których istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja, np. z powodu łożyska przodującego lub wysokiego ryzyka poronienia.
Przebieg, bezpieczeństwo i skuteczność testu NIFTY
Jak wspomniano, przeprowadzenie testu NIFTY nie wymaga od pacjentki specjalnych przygotowań. Cała procedura rozpoczyna się od pobrania niewielkiej próbki krwi (ok. 10 ml) z żyły łokciowej ciężarnej. Przed samym badaniem pacjentka jest proszona o wypełnienie ankiety dotyczącej ciąży i stanu zdrowia w celu wykluczenia ewentualnych przeciwwskazań. Pobrany materiał jest następnie odpowiednio zabezpieczany i wysyłany do analizy w laboratorium genetycznym. Czas oczekiwania na wynik jest stosunkowo krótki i wynosi zazwyczaj od 5 do 10 dni roboczych.
Wynik testu NIFTY jest przedstawiany w formie klarownego raportu. Informuje on o poziomie ryzyka (niskie lub wysokie) wystąpienia badanych nieprawidłowości genetycznych. Należy pamiętać, że jest to badanie przesiewowe, a nie diagnostyczne. Oznacza to, że wynik wskazujący na wysokie ryzyko nie jest równoznaczny z ostateczną diagnozą choroby u dziecka. W takiej sytuacji zalecane jest przeprowadzenie badania inwazyjnego, najczęściej amniopunkcji, w celu ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia wady.
Porównanie wiarygodności testu NIFTY z innymi metodami
Test NIFTY charakteryzuje się bardzo wysoką skutecznością, co zostało potwierdzone w licznych badaniach klinicznych Czułość testu, czyli zdolność do prawidłowego wykrywania istniejących nieprawidłowości, dla trzech najczęstszych trisomii (zespoły Downa, Edwardsa i Patau) przekracza 99%. Jest to wartość znacząco wyższa w porównaniu do standardowych badań przesiewowych pierwszego trymestru, takich jak test PAPP-A, którego czułość szacuje się na około 90%. Co więcej, odsetek wyników fałszywie dodatnich (wskazujących na chorobę, gdy dziecko jest zdrowe) dla NIFTY jest bardzo niski i wynosi poniżej 0,1%.
Wysoka dokładność testu NIFTY w zakresie wykrywania aneuploidii jest porównywalna z czułością badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja. Zasadnicza różnica polega jednak na charakterze obu badań. NIFTY jest testem przesiewowym, oceniającym ryzyko, podczas gdy amniopunkcja to badanie diagnostyczne, dające ostateczną odpowiedź. Przewagą NIFTY jest jednak całkowite bezpieczeństwo – badanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem poronienia czy innych powikłań ciążowych, które, choć rzadkie, mogą wystąpić po procedurach inwazyjnych. Dlatego prawidłowy wynik testu NIFTY pozwala w większości przypadków na uniknięcie amniopunkcji i związanych z nią obaw.
Sytuacje, gdy wykonanie testu NIFTY nie jest zalecane
Mimo szerokiej dostępności i bezpieczeństwa istnieją pewne sytuacje kliniczne, które stanowią przeciwwskazanie do wykonania testu NIFTY:
- badania nie wykonuje się w przypadku ciąż mnogich z liczbą płodów większą niż dwa, a więc w ciążach trojaczych, czworaczych itd.;
- przeciwwskazaniem jest również przebyta przez matkę w przeszłości terapia z wykorzystaniem komórek macierzystych lub przeszczep narządu;
- testu nie zaleca się kobietom, które w ciągu ostatnich 12 miesięcy przed zajściem w ciążę miały przetaczaną krew.
Wszystkie te czynniki mogą wprowadzać do krwiobiegu matki obce DNA, co zakłóciłoby analizę i uniemożliwiło uzyskanie wiarygodnego wyniku. Inne przeciwwskazania obejmują sytuacje, w których sama matka jest nosicielką zdiagnozowanych wcześniej zaburzeń chromosomowych. W takim przypadku jej własne DNA mogłoby wpłynąć na wynik testu, fałszywie wskazując na nieprawidłowości u płodu. Testu nie wykonuje się również w przypadku poronienia jednego z płodów w ciąży bliźniaczej w ciągu 8 tygodni poprzedzających badanie.
Warto zaznaczyć, że test NIFTY można z powodzeniem przeprowadzać w ciążach bliźniaczych oraz ciążach uzyskanych w wyniku zapłodnienia in vitro, również z wykorzystaniem komórki jajowej od dawczyni Przyjmowanie heparyny nie jest bezwzględnym przeciwwskazaniem, ale wymaga zachowania 24-godzinnego odstępu od ostatniej dawki do momentu pobrania krwi.
Artykuł sponsorowany
